8 на всю область: Кто спасет малышей из Сумщины с редкой болезнью?
Есть ли шанс у детей со спинальной мышечной атрофией, если им не поможет государство?
В Ромнах живет малышка-СМАйлик Ангелинка Сорокина. Девочке чуть больше двух лет, и у нее спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа – генетическое заболевание, которое нарушает функции нервных клеток спинного мозга и приводит к полной атрофии мышц.
При этой болезни первыми слабеют мышцы диафрагмы – ребенок перестает самостоятельно дышать, нарушается глотание, постепенно отказывают и другие мышцы, что приводит к летальному исходу. Без специализированного лечения ребенок может не дожить до двух лет. Родители Ангелины делают все возможное и невозможное, чтобы остановить прогрессирование болезни. В Украине таких детей больше 250, на Сумщине – семь.
– СМА связана с патологией определенных генов, которые кодируют выработку белка, регулирующего нормальную работу мотонейронов спинного мозга, – объясняет завотделением для детей с поражением ЦНС и нарушением психики Сумской областной детской больницы, областной эксперт по детской неврологии Наталья Рябоконь. – Из-за поломки в генах этот белок не синтезируется – в результате происходит сбой в работе двигательных нейронов спинного мозга, и страдают мышцы. Самый тяжелый тип СМА (как у Ангелины) – младенческий, развивающийся после рождения малыша. Родители могут заметить проявления до 6 месяцев. У детей с I типом заболевания смертность чаще всего наступает в возрасте до 2 лет из-за дыхательной недостаточности. II-IV типы СМА протекают немного легче и прогрессируют медленнее. Эффективность терапии и реабилитации зависит от того, как рано была проведена диагностика и начато лечение – ведь погибшие мотонейроны уже невозможно восстановить.
До недавнего времени на Сумщине было восемь детей со спинально-мышечной атрофией (у двоих – I типа). Одна семья сразу после постановки диагноза ребенку (СМА I типа) приложила максимум усилий, чтобы выехать в Польшу, где дети получают дорогостоящее лечение бесплатно. Семья Ангелины борется за здоровье и жизнь ребенка дома в Украине – патогенетическую терапию и реабилитацию девочке удается проходить с помощью благотворителей и небезразличных людей. Остальные (со II-IV типом СМА) получают реабилитационные процедуры в специализированных центрах, чтобы поддерживать мышцы. Всем ребятам показано лечебное питание – с повышенным содержанием белка, аминокислот, витаминов, которое должно обеспечиваться за счет местных бюджетов. «У нас в Украине пока только готовится государственная программа, чтобы обеспечить пациентов патогенетической терапией, – продолжает Наталья Рябоконь. – Минздрав уже разослал запрос о количестве детей, нуждающихся в лечении. Речь идет о препарате «Спинраза», который вводится каждые четыре месяца пожизненно. Областной бюджет такие расходы на лечение СМА вряд ли сможет предусмотреть. Это – огромные деньги, десятки миллионов. Двое детей – из Ромен и Сум – получали «Рисдиплам» по программе дорегистрационного доступа (производитель его выделял до регистрации в Украине). Надеемся, что государство все же возьмет на себя помощь детям с СМА».
В мире существуют три препарата, которые способны остановить прогрессирование болезни. Это «Рисдиплам», «Спинраза» и «Золгенсма». Последний входит в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире (стоимость 2,3 млн. долларов.). Специалисты называют его препаратом будущего – он, заменяя отсутствующий ген, не только стабилизирует состояние пациента, но и способен излечить от СМА. Вводят его разово детям до двух лет.
Спасительный сироп и лотерея на укол «Золгенсма»
Диагноз СМА Ангелинке Сорокиной поставили в пять с половиной месяцев. Но мама еще с рождения замечала, что с малышкой что-то не так. «Дочка не переворачивалась с боку на бок, почти не шевелила ручками и ножками, а когда лежала на животике, даже не пыталась тянуть голову, – вспоминает Марина Сорокина. – С трех месяцев у нее стало появляться много слюны и мокроты, отказывал глотательный рефлекс. Не было силы, чтобы глотать пищу. К четырем месяцам добавились постоянные хрипы. В четыре с половиной месяца мы попали в реанимацию с пневмонией – слизь скопилась в легких, и ребенок перестал нормально дышать. Пока мы были в областной детской в реанимации – Ангелинке сделали ДНК-анализ на СМА, который и подтвердил заболевание. О нем мы с мужем даже никогда не слышали. Нас уже хотели выписывать из неврологии, как состояние дочки ухудшилось, она начала задыхаться. Вернуться домой быстро не получилось. Снова – реанимация, где ее экстренно интубировали. Пришлось собирать средства на аппарат неинвазивной вентиляции легких (около полумиллиона гривен), чтобы перевести на него Ангелину, и мы поехали домой».
Понимая, что СМА – прогрессирующая болезнь и ребенку нужно постоянное лечение, Марина сразу же, в марте 2020 года обратилась за помощью к зампредседателя облсовета. Как раз к этому времени препарат «Спинраза» только зарегистрировали в Украине. Лечение на год составляло 11 млн. грн. – такую сумму из облбюджета никто не выделил. «Но нам повезло – компания Roche Ukraine в рамках благотворительно-испытательной программы на год (до июля 2021 года) предоставила «Рисдиплам», – продолжает Марина. – Это сироп, который можно ежедневно принимать в домашних условиях. За время приема у нашей дочки наблюдалась значительная положительная динамика. Исчезла тахикардия, возникшая из-за легочной недостаточности, улучшилась двигательная активность, уменьшился объем мокроты, а главное – улучшилась дыхательная функция. Это, в свою очередь, позволило ей больше времени находиться без аппарата и дышать самостоятельно. Еще 526 тыс. грн. на два флакона порошка «Рисдиплама» выделил Роменский горсовет. Плюс деньги на питание и памперсы».
А когда Ангелине уже исполнился 1 год и 7 месяцев, семья узнала, что в «Охматдет» можно подать документы и поучаствовать в благотворительной лотерее, выиграв от производителя препарат «Золгенсма». Система распределения самого дорогого в мире лекарства работает с 2019 года: раз в две недели независимая комиссия тянет жребий из заявок, поданных из всех стран, где оно не зарегистрировано и, соответственно, не продается. «Мы выиграли это лекарство, и 19 июля его ввели Ангелинке! – сообщила мама. – У дочки окрепли мышцы спины, она уже не гнется, контролирует и поворачивает голову. Ей теперь нравится все рассматривать! Улучшился глотательный рефлекс, надеемся, что он полностью восстановится. Мы ее сажаем в вертикализатор, подвешиваем головку – в таком положении она играет. Может уже сидеть в специальном кресле без корсета. Производитель «Золгенсма» обещает, что это разовая инъекция. Хотя я слышала, что через 5-7 лет его нужно вводить повторно. Правда, пока нет исследований, как действует лекарство спустя время – его ведь только недавно создали. Хотелось бы, чтобы государство решило вопрос с обеспечением детей препаратами – они заслуживают жить! Может, и в области создадут свою программу».
Марина Сорокина – из числа активных родителей. Она участвует в акциях, пишет письма во все инстанции, чтобы их наконец услышали. Благодаря родителям и общественникам 21 сентября Верховная Рада приняла во втором чтении закон №4662 о внедрении договоров управляемого доступа, который позволит покупать инновационные препараты (в том числе от СМА) по специальной цене, о которой государство напрямую договорится с производителем. Такие препараты в основном уникальны, их изготавливает один производитель. Поэтому раньше невозможно было провести торги на конкурсной основе через систему ProZorro. «Мы ожидаем, что выделенные в начале года 1,2 млрд. грн. на орфанные заболевания и онкологию, которые были направлены на другие цели, теперь вернутся на эти потребности, и до конца года дети смогут получать лечение. Об этом заявлял министр здравоохранения Виктор Ляшко. Нам нужны «Рисдиплам», «Спинраза». Препарат «Золгенсма» государство пока не может закупать – он в Украине не зарегистрирован», – подытожила Марина Сорокина.