В два года моей дочери был установлен диагноз: Фосфат-диабет (гипофосфатемичный рахит)- это редкое генетическое заболевание, при котором организм ежедневно теряет фосфор. Следствием основного диагноза является ряд других нарушений: серьезные проблемы с почками (нефрокальциноз, оксалатурия – что может привести к почечной недостаточности), гипофосфатемия, гипокальциурия, ацидоз, рахитические изменения в костях, двусторонняя coxa vara тазобедренных суставов, варусная деформация нижних конечностей, усиленный поясничный лордоз, задержка костного роста, большая задержка в росте – нанизм.

Основной причиной фосфат-диабета является поломка в генах, которые отвечают за обменные процессы фосфора в организме. Вследствие этого заболевания кости становятся мягкими, зубки плохо минерализуются, нарушено обеспечение мышц энергией и развитие костной ткани, что приводит к деформации ножек и спинки. Как результат, Ксенюшка быстро устает, страдает из-за боли в спинке и ножках, очень сильно отстает в росте (в свои 9 лет – рост 110 см), имеет песок в почках, а также большие проблемы с зубками.

Основным способом лечения данного заболевания является пожизненный прием препаратов. Сейчас для полноценного развития, в дальнейшем – для поддержания качества жизни.

Попытки лечения основного диагноза фосфат-диабета в Украине не дала результатов, так как нет достаточного опыта в лечении данного заболевания. Также отсутствуют официально зарегистрированные зарубежные препараты фосфора и нет их аналогов отечественного производства. Данное заболевание лечат в Украине симптоматически. Лечение всех сопутствующих диагнозов проходим в Украине. Наблюдаемся в Охматдете г. Киева, Сумской областной больнице, в УкрНИИ в г. Харков.

Ксения спит каждую ночь в ортезах на протяжении многих лет, независимо от температуры воздуха, днем ходит в ортезах на шарнирах (по 6 часов в сутки). Они тяжелые, пластмассовые и липнут к ножкам, поэтому ребенок постоянно одет в колготки – и зимой, и летом. И все ради того, чтобы сдерживать мягкие кости и избежать ухудшений в деформациях.

Не найдя возможности адекватного лечения в Украине, я вынуждена была обратиться в израильскую клинику Хадасса, где Ксения под наблюдением с мая 2016 года. Там ребенок был полностью обследован, было подобрано лечение, которое приносит результат. Ксенюшка стала расти и развиваться, у нее частично уменьшились деформации скелета. Благодаря правильно подобранному лечению и ортезам днем и ночью, постоянным реабилитациям, удалось избежать тяжелейших операций на костях. На данный момент Ксения принимает 13 таблеток в сутки. Бесконтрольный прием может существенно навредить ее здоровью: уже увеличена щитовидная железа, серьезные проблемы с почками – оксалатурия и нефрокальциноз. Потому необходимо постоянное наблюдение за работой организма. Частичный контроль ведем в Украине, а результаты сообщаем ведущим докторам в клинику Хадасса (Израиль) для коррекции лечения.

С ростом ребенка потребность организма в фосфатах увеличивается для полноценного роста и развития. Жизненно необходимые препараты, те что подошли моей дочери, возможно приобрети только после комплексного обследования и только по рецепту доктора, который определит дозировку и количество препаратов до следующей проверки.

Обследование и коррекция в лечении проводится в Израиле приблизительно два раза в год (это зависит от анализов и общего состояния ребенка). Ксения – медикаментозно зависима. Не принимая этих препаратов, все года усилий и стараний уйдут насмарку и это может привести к тяжелой форме инвалидности.

Обращались в МОЗ Украины, они подтверждают, что лечить нечем. Также документально подтверждают тот факт, что лечение дает огромные результаты, но оказать помощь в дорогостоящем лечении за границей отказались, так как не считают это целесообразным.

Следующая проверка рекомендована специалистами на октябрь 2019 года.

На контрольное обследование и лечение выставлен счет 3078,50 $, это без учета стоимости лекарств и дополнительных расходов – на перелет и оплату жилья.

Сейчас собрано всего: 427 $

Очень прошу всех неравнодушных людей помочь нам в сборе средств. Оплачивать самостоятельно лечение нет возможности. А оно просто жизненно необходимо, чтобы максимально приблизить дочь к полноценной жизни (не деформированной, ходячей на своих ножках)».

Реквизиты для перечислений: карта ПриватБанка 5168 7573 9797 8588 (Каримова Татьяна Александровна).

Телефон для связи +380508804126, Татьяна – мама Ксении.

dancor.sumy.ua

Поділитися в соціальних мережах